يمكن لاختبار النمط النووي تحديد عدة حالات جينية قد تؤثر في الخصوبة أو نتائج الحمل. ومن بين الحالات التي قد يكشف عنها:

الانتقالات الكروموسومية المتوازنة

في بعض الحالات، قد تكون أجزاء من الكروموسومات معاد ترتيبها لكنها لا تزال تحتوي على جميع المادة الجينية اللازمة. ويُعرف ذلك باسم الانتقال الكروموسومي المتوازن. ورغم أن الشخص قد يكون بصحة جيدة، إلا أن هذا التغير قد يؤدي إلى:

• صعوبة في حدوث الحمل
• الإجهاض المتكرر
• زيادة خطر وجود أجنة تحمل اضطرابات كروموسومية

متلازمة تيرنر

تحدث متلازمة تيرنر عندما تكون الأنثى فاقدة لجزء من أحد كروموسومات X أو لكامله. وقد يؤثر ذلك على تطور المبايض وغالباً ما يؤدي إلى انخفاض الخصوبة.

متلازمة كلاينفلتر

تصيب متلازمة كلاينفلتر الرجال الذين يمتلكون كروموسوماً إضافياً من نوع X (XXY بدلاً من XY). وقد ينتج عنها:

• انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون
• انخفاض إنتاج الحيوانات المنوية
• العقم

اضطرابات كروموسومية أخرى

قد يكشف الاختبار أيضاً عن تغيرات نادرة في بنية الكروموسومات يمكن أن تؤثر في الصحة الإنجابية.